青岛市妇幼保健计划生育服务中心

王田华

正午时分的青岛市妇女儿童医院遗传科，护士小高正准备关闭叫号器下班，突然听见一阵急切的脚步声。小高抬头一看，是一位令她印象深刻的有智力残疾的李女士一家，李女士的丈夫双手捧着一篮还沾着新鲜麦秸的土鸡蛋，脸上挂着憨厚而真诚的笑容。

“给、给医生们……”李女士笨拙地把篮子往护士台推了推。谁能想到，就在两年前，这个被村里人称为“傻媳妇”的女人，还蜷缩在诊室的角落瑟瑟发抖。

李女士是智力残疾患者，她的女儿也有智力问题。村里人总在背后指指点点：“看那个傻媳妇，生的孩子也是傻的。”但李女士的妹妹始终不相信，她四处打听，终于带着姐姐来到青岛市妇女儿童医院。

接诊的张医生至今记得那个细节：“当时诊室里飘着一丝若有若无的鼠尿味，李女士皮肤异常白皙，但头发却是乌黑的。”这个细微的发现让张医生心生警惕。在追问下才知道，李女士特意洗了澡，染了头发来医院。随后的基因检测证实了医生的猜测——李女士患有苯丙酮尿症。

“其实她女儿并没有遗传这个病，”张医生解释道，“是因为怀孕期间母体高苯丙氨酸环境影响了胎儿发育。”这个诊断结果，让这个被嘲笑了多年的家庭终于看到了希望。

在内分泌科团队的精心治疗下，李女士严格控制饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度。当第二个孩子健康出生的那一刻，这个曾经被歧视的家庭终于扬眉吐气。

（医护手记：那天，我们闻到的不仅是土鸡蛋的清香，更是一个家庭重获新生的希望芬芳。）